Con Giacomo Contro VEDS

Eventi e Appuntamenti

Convegni, incontri e iniziative di interesse sulla VEDS e sulle patologie correlate, in Italia e all’estero. Una selezione aggiornata di eventi utili per partecipare, approfondire e accedere a materiali e atti anche dopo la loro conclusione.

Unlocking Access: Cell & Gene Therapy at Scale.

Per celebrare i 30 anni di attività, il San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) e Danaher Corporation organizzano il simposio Unlocking Access: Cell & Gene Therapy at Scale.

In un giorno e mezzo, ricercatori, clinici e partner scientifici discuteranno le sfide traslazionali della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche (HSC): dalla ricerca alla pratica clinica, fino al follow-up a lungo termine, con l’obiettivo di garantire risultati riproducibili e accesso per i pazienti. Tra i temi in agenda: sicurezza e dinamica clonale, manifattura, nuove tecnologie di editing e sostenibilità economica delle terapie.

La sessione di apertura del 9 novembre, dedicata alla celebrazione dei 30 anni di SR-Tiget, è aperta al pubblico e vede tra i relatori Luigi Naldini, Maria Grazia Roncarolo, Alessandro Aiuti e David Liu. Le sessioni scientifiche successive sono riservate ai partecipanti registrati.

A AIUTI Alessandro
B BONINI Chiara, BUEREN Juan A., BERNARDO Maria Ester, BUSHMAN Frederic D., BAUER Daniel, BIFFI Alessandra, BOOTH Claire
C CAVAZZANA Marina
D DONATI Daria
E
F
G GUTIERREZ-RAMOS Jose-Carlos, GRNOVESE Pietro
H
J
K
L LIU David, LOCATELLI Franco
M MONTINI Eugenio
N NALDINI Luigi
O
P PORTEUS Matthew
Q
R RONCAROLO Maria Grazia, RIU Paula
S STEPHEN Priya
T THOMAS Jacob, THRASHER Adrian J., TISDALE John
U
V
E
X
Z

RDERA - European Rare Diseas Research Alliance

The ERDERA consortium will come together in Coimbra, Portugal, for its third General Assembly Meeting, marking the end of the partnership’s second year and providing an opportunity to review progress, deepen discussions and strengthen collaboration.

ERDERA will also welcome the wider rare diseases community to its free Open Session, broadcasted live online.

Dedicated to ultra-rare diseases, the session will share inspiring research and patient stories while examining innovative methodological and regulatory approaches to clinical research and treatment development. It will connect these developments with ERDERA’s work and its commitment to advancing research alongside patients, with the shared goal of improving the lives of people living with rare diseases.

A
AARTSMA-RUS Annemieke
B
BEACH Julian
J
JULKOWSKA Daria
R
RAMALHO-SANTOS Joao
S
SANDOR Dusan

SIGU - Societa’ Italiana di Genetica Umana XXIX Congresso Nazionale

La genetica di oggi non è più soltanto lo studio delle varianti dei geni che analizziamo, ma è la genetica dell’RNA, dell’epigenoma, delle modificazioni strutturali complesse e della multiomica.

Ed è, soprattutto, una genetica che sta imparando a trasformare le proprie scoperte in terapie concrete. Non è un caso, quindi, che il congresso si apra con una lecture di grande prestigio, tenuta dal Prof. Stylianos Antonarakis, dedicata ai “Small nuclear RNA genes and mendelian disorders”.

L’RNA ci ricorda quanto sia diventata complessa la comprensione della malattia genetica ma anche che, dietro una variante, c’è un meccanismo biologico che dobbiamo imparare a conoscere, interpretare e, quando possibile, correggere.

La rapidissima evoluzione delle tecnologie, la disponibilità di quantità sempre maggiori di dati genomici, l’intelligenza artificiale, la medicina di precisione e le nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche stanno modificando profondamente il nostro modo di interpretare la malattia e di prenderci cura delle persone.
Di fronte a questo scenario, il compito della SIGU non può essere soltanto quello di accompagnare il cambiamento ma dobbiamo contribuire a orientarlo.

Con la ricchezza delle diverse professioni e competenze che la compongono, la SIGU deve essere il principale punto di riferimento scientifico, culturale e professionale per le Istituzioni, il mondo della ricerca e il Servizio Sanitario Nazionale tenendo al centro ciò che dà senso al nostro lavoro: la persona.

A
Rando L. Allikmets
New York (USA)
Stylianos Antonarakis
Ginevra (Svizzera)
B
Maurizio Balistreri
Viterbo
Renato Biondo
Roma
Emilia K. Bijlsma
Leiden (Paesi Bassi)
Norbert Bittner
Monaco
Graeme Black
Manchester
Maria Clara Bonaglia
Lecco
Annalisa Botta
Roma
Irene Bottillo
Roma
William Bruno
Genova
C
Antonio Capalbo
Chieti
Mario Capasso
Napoli
Daniela Caputo
Milano
Laura Cardarelli
Padova
Valerio Carelli
Bologna
Diana Carli
Torino
Piero Carninci
Milano
Giovanni Cazzaniga
Milano
Erika Cecchin
Aviano
Fabio Coppedè
Pisa
D
Domenico Dell’Edera
Matera
Francesco Dotta
Pisa
E
Nicolas Encina
Boston
F
Francesca Faravelli
Genova
Paolo Fattorini
Trieste
Alessandra Ferlini
Ferrara
Romina Ficarella
Bari
Matteo Floris
Sassari
G
Livia Garavelli
Reggio Emilia
Massimo Gennarelli
Brescia
Davide Gentilini
Pavia
Daniele Ghezzi
Milano
Giuliana Giannuzzi
Milano
Emiliano Giardina
Roma
Sabrina Rita Giglio
Milano
Paola Grammatico
Roma
Claudio Graziano
Bologna
H
I Maria Iascone
Bergamo
Michael Inouye
Cambridge (UK)
J
K
L
Bart Leroy
Gent (Belgio)
Adrian LLerena
Badajoz (Spagna)
Franco Locatelli
Roma
Cecilia Lugato
Roma
M
Paola Mandich
Genova
Alberto Marino
Parma
Giuseppe Matullo
Torino
Giuseppe Merla
Napoli, San Giovanni Rotondo
Monica Rosa Miozzo
Milano
N
Niemi
Helsinki (Finlandia)
Antonio Novelli
Roma
Giuseppe Novelli
Roma
O
Christian Simon Ottolini
Roma
P
Alistair Pagnamenta
Exter (UK)
Francesca Peluso
Reggio Emilia
Angela Peron
Firenze
Federica Perino
Trieste
Gianluca Petris
Udine
Nicola Pirastu
Milano
Q
R
Birgitte Regenberg
Copenhagen
Alessandra Renieri
Siena
S
Emanuela Salzano
Palermo
Marco Sazzini
Bologna
Annalisa Scopinaro
Roma
Marco Seri
Bologna
Mariasavina Severino
Genova
Clelia Tiziana Storlazzi
Bari
T
Marco Tartaglia
Roma
U
V
Joris Vermeesch
Leuven (Bruxelles)
Maria Teresa Voso
Roma
X
Y
Z

VASCERN - SCIENCE IN SPAIN - LATEST RESEARCH IN MARFAN SYNDROME, LOEYS-DIETZ, VEDS AND RELATED CONDITIONS

The Marfan Foundation, The Genetic Aortic Network, ESC Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Diseas and VASCERN Network

A AATRE Rajani
B BRAVERMAN Alan, BURRIS Nick, BISSELL Malenka
C CALDERÓN MARTINEZ Ernesto
D DE BACKER Julie, DELLA CORTE Alessandro
E EAGLE Kim, EVANGELISTA Arturo, ELEFTARIDES JOHN
F
G GUALA Andrea, GREINEDER Colin, GRIMA Josephine, GHOREISHI Mehrdad
H HOFMANN BOWMAN Marion, HOLMES Kathryn
I
J JONDEAU Guillame
K
L LACRO Ron, LESTER Geoff
M MIRSHAHI Tooraj, MURDOCK David, MILEWICZ Dianna, MORRIS Shaine
N NARULA Nupoor
O OUZOUNIAN Maral
P PENA Rob, PRAKASH Siddharth
Q
R RODRIGUEZ PALOMARES Jose’, RUSSO Melissa, RODRIGUEZ LECOQ Rafael
S SHEPPARD Mary, SHALHUB Sherene
T TEIXIDO’-TURA’ Gisela, TSENG Elaine
U
V VENKATESH Bharath Ambale
W WEINSAFT Jonathan
X
Y YANG BI, YETMAN. Anji
Z

MEETING PRECISION MEDICINE FOR GENETICALLY DEFINED EHLERS-DANLOS SYNDROMES

SUPPORTO DA:
•⁠ ⁠Freudmann Fund for Research in EDS
•⁠ ⁠⁠Historical Fund for ESD Research University of Washington
•⁠ ⁠⁠ERDERA Network Support Scheme
•⁠ ⁠⁠The Ehlers-Danlos Society

Comprendere meglio l’EDS geneticamente definito e tradurre le scoperte scientifiche in cure più personalizzate e trattamenti mirati

A ALLAMAND Valerie
B BYERS Peter, BENACHI Alexandra, BENSAOU Anais, BOWEN Jessica, BENISTAN Karelle
C COPPIETERS Franke
D DIETZ Hal, DOHR Johannes, DEB Arjun, DEMIRDAS Serwet
E
F FORLINO Antonella, FRANK Michael
G GELB Bruce
H HAKIM Alan
I
J JEUNEMAITRE Xavier
K KOCSY Klaudia, KASAHARA Yuko
L LEISTRITZ Dru, LOEYS Bart, LEROY Bart Peter
M MALFAIT Fransiska, MICHOT Caroline, METAY Corinne, MICHA Dimitra
N NYSTROM Alexander
O OSBORN Mark
P PHILLIPSON Abbey
Q
R RODARMER Ryan, ROHRBACH Marianne
S SCHWARZE Ulrike, SOBEY Glenda, SYX Delfien
T
U
V VAN DIJK Fleur
W WILKINSON Nimiah, WILSON Sarah
X
Y
Z ZSCHOCKE Johannes