Direttrici su cui si sta muovendo le ricerca scientifica finanziata dall’Associazione “Con Giacomo contro Helers-Danlos vascolare” per trovare una cura alla sindrome Ehlers-Danlos vascolare (VEDS)
L’Associazione ha finanziato in 5 anni – dal 2022 ad oggi - 5 progetti di ricerca rinnovando il proprio sostegno economico su più anni, per un importo totale ad oggi di 400.000 euro.
La ricerca si sta sviluppando su tre filoni e da quest’anno si avvale del supporto dell’AI.
Il primo filone di ricerca è costituito da due ricerche di biologia molecolare, di genetica e di biologia cellulare, in particolare:
- Febbraio 2022. Lo studio dei meccanismi patogenetici e l’identificazione di nuovi target terapeutici attraverso l’analisi del profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) in fibroblasti dermici (progetto di ricerca dell’Università di Brescia, team guidato da Nicola Chiarelli del Dipartimento di medicina molecolare e traslazionale. La ricerca è proseguita per l’anno successivo con un nuovo progetto dal titolo “ Approcci proteomici e funzionali per studiare i processi cellulari alterati nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare “. Il progetto, anche sulla base degli esiti della precedente ricerca e dei dati di studio proteomico forniti dal Tigem di Pozzuoli, segnatamente la scoperta della molecola MiRna 29b, ha affrontato nuove ipotesi di studio dei meccanismi alterati nei processi cellulari dei malati di vEDS. Tale studio ha portato alla pubblicazione il 30 novembre 2024 di un articolo sulla rivista scientifica “Biomedicines” dal titolo “Integrative Multi-omics Approach in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome:Further Insights into the Desease Mechanisms by Proteomic Analysis of Patient Dermal Fibroblasts”.
- Febbraio 2022. La modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule (autofagìa) per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. Il progetto di ricerca dell’Istituto di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli coordinato da Carmine Settembre si è sviluppato sullo studio delle proteine (proteomica).
Il secondo filone di ricerca si basa su studi di riposizionamento di farmaci off label c.d. “Repurposing Drug”, in particolare:
- Maggio 2022, Aprile 2024, Gennaio 2025, a valle del bando Seed Grant Telethon Fall 2024 . Il progetto di ricerca ha come obiettivo quello di definire con precisione una o più caratteristiche (fenotipi) di funzione e/o struttura cellulari da utilizzare come ‘marcatori’ per verificare ex vivo (sulle cellule dei pazienti) l’azione che un set di farmaci specifici, già in uso per altre patologie, può avere al fine di ‘riportare alla normalità’ il fenotipo cellulare. Coordinatore del progetto di ricerca è il dott. Marco Castori responsabile dell’Unità genetica dell’Ospedale Casa sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. I farmaci considerati sono quelli per i quali i dati in silico sono promettenti e sono selezionati nell’ambito di quelli per i quali sono già note le caratteristiche di tossicità sull’uomo.
Il terzo filone è la ricerca genica, in particolare:
- Bando Seed Grant Telethon Fall 2024: il progetto di ricerca genica, presentato da Alessandro Fantin dell’Università Statale di Milano, si basa su un approccio microfluidico per rivalutare le strategie terapeutiche per la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare da una prospettiva endoteliale, dove l’endotelio non è più considerato una barriera passiva, ma un vero e proprio organo endocrino e metabolico dinamico.
A marzo 2026, l’Associazione ha finanziato un ulteriore progetto modulato su due anni presentato da un team di ricerca presieduto dal Prof. Augusto Orlandi dell Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell'Università di Tor Vergata :
- Lo studio denominato “Studi in vitro su fibroblasti dermici e analisi di biomarcatori sierici per l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici e indicatori prognostici nella Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare” comprende la costituzione di un registro dei pazienti VEDS che il Centro Marfan/Ehlers-Danlos (Referente dott. Fabio Bertoldo PTV) nella sua qualità di centro di riferimento Nazionale si impegna ad attivare.
Inoltre, viene creata una banca tissutale per i campioni di sangue e tessuto dei pazienti e un database in cui verranno integrati tutti i dati clinici dei pazienti, compresi i risultati dell’analisi di espressione genica. Le analisi verranno elaborate anche mediante strumenti di Intelligenza Artificiale disponibili presso il Dipartimento.