Lo scorso 26 settembre 2026 si è tenuta a Osimo la quinta edizione del congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità: dalla diagnosi all’assistenza”, organizzato da Lega del filo d’oro, Azienda ospedaliero-universitaria delle Marche e Università politecnica delle Marche.
Dobbiamo alla cortesia della dottoressa Lucia Santoro, referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica pediatrica presso l’Azienda ospedaliero-universitaria, Presidio G. Salesi, di Ancona, l’invito a portare la testimonianza della nostra associazione. Il programma ha preso le mosse dalla lectio magistralis di Marco Castori (genetista clinico, Direttore dell’unità operativa complessa di Genetica medica presso l’Ospedale IRCCS Casa Sollievo della sofferenza a San Giovanni Rotondo) su “Definizione dell’ipermobilita’ articolare ed orientamenti diagnostico e terapeutico” che ha trattato anche i temi della variante vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos che più direttamente ci interessano.
A conferma dei condivisi progressi della scienza verso approcci multidisciplinari e multiprofessionali, gli altri numerosi interventi hanno spaziato in vari ambiti: diagnostico, propriocettivo, ortopedico, fisioterapico, psicologico, infermieristico, comunicativo, screening neonatale. Intervenuta dopo Laura Traversone di AISED (Associazione Italiana Sindrome di Ehlers-Danlos – ETS), la presidente della nostra associazione Maria Chiara Tealdo (qui sotto l’audio quasi integrale) ha ripercorso le vicende di una sindrome che in Giacomo si è manifestata in età giovanile senza una diagnosi precisa e che solo più tardi è stata inquadrata in una cornice clinica appropriata che ha consentito di affrontare emergenze dovute ad aneurismi e rotture spontanee con adeguati interventi radiologici e chirurgici e in seguito con assunzione di celiprololo, irbesartan e vitamina C, da poco nel dosaggio in polvere.
L’importanza di eventi come il congresso di Osimo sta non solo nella messa in comune della situazione delle malattie rare in ambito locale ma anche nel contributo che si fornisce ad un movimento ormai largo e diffuso a livello nazionale e internazionale che si dedica alla discussione e divulgazione delle malattie rare con una visione olistica (ormai aperta ad una ricerca inclusiva dei più recenti strumenti di intelligenza artificiale) e condivisa dall’opinione pubblica, sempre più consapevole dell’importanza di sforzi congiunti e mirati in tale campo.
