2021-2022
Nel 2021, durante il ricovero di nostro figlio Giacomo presso l’Ospedale San Giovanni di Roma protrattosi da maggio a ottobre, con due fasi di terapia intensiva – durante il quale è stato curato d’urgenza per numerosi aneurismi ed una perforazione intestinale causati dalla carenza di collagene derivante dalla sindrome Ehlers-Danlos vascolare – siamo stati consigliati da un oncologo nostro amico di rivolgerci a Telethon.
Far ripartire la ricerca su tale sindrome rara, ferma in Italia da tempo, è stato il nostro primo obiettivo.
Per rendere trasparente l’azione di raccolta fondi la famiglia di Giacomo ha costituito a novembre 2021 l’associazione ”Con Giacomo contro Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)” l’atto costitutivo, lo statuto, e i bilanci della quale sono regolarmente depositati presso il RUNTS (Registro unico nazionale del Terzo settore). Nel 2022 l’associazione ha ricevuto numerose donazioni pubbliche e private.
Siamo stati indirizzati al servizio Relazioni con i pazienti e le associazioni di Fondazione Telethon.
Fondazione Telethon offre infatti il suo impegno al fianco delle associazioni che si attivano in proprio a raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. Mette a tal fine a disposizione competenze maturate in oltre trent’anni nel finanziamento della ricerca, aiutando le associazioni ad indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace tramite la selezione di progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazienti: tale selezione si attiva con l’emanazione dei bandi “Seed Grant”.
L’esito del bando “Seed grant” emanato in autunno 2021 con riferimento a vEDS è stato molto positivo perché hanno applicato ben sei ricercatori italiani. Sono risultati meritevoli del finanziamento di 50.000 euro ciascuno i seguenti due progetti:
- progetto di ricerca del team guidato da Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia, che ha studiato i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici attraverso l’analisi del profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) in fibroblasti dermici;
- progetto dell’Istituto di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli; il team di ricercatori coordinato da Carmine Settembre ha indagato la modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule (autofagìa) per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
Un terzo progetto sottoposto a valutazione del Comitato scientifico è stato finanziato direttamente dalla nostra associazione perché abbiamo ritenuto che l’avvio di diverse strade per trovare una cura che risolva questa grave malattia fosse una concreta speranza di successo. Il progetto, guidato dal dott. Marco Castori, ha prospettato un approccio metodologico innovativo sui farmaci in uso per altre patologie. Il progetto di ricerca è partito a maggio 2022, finanziato tramite Convenzione diretta con la Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.
2023-2024
I progetti di ricerca del dott. Chiarelli e del dott. Castori, alla fine del primo anno hanno prodotto risultati importanti, degni di pubblicazione su riviste internazionali e rappresentano la base di partenza per la prosecuzione della ricerca scientifica di base per un secondo anno, per trovare una cura alla malattia rara vEDS.
La prospettiva ora dei ricercatori è raggiungere un ulteriore gradino di ricerca di base che consenta di passare alla fase preclinica e poter lanciare un’ipotesi di trial clinico per i pazienti.
A novembre 2023, l’associazione “Con Giacomo contro vEDS” ha pertanto erogato al gruppo di ricerca del dott. Chiarelli di Brescia un nuovo finanziamento di 50.000 euro per il nuovo progetto -sottoposto anche a Telethon che ne ha valutato la solidità scientifica – dal titolo “ Approcci proteomici e funzionali per studiare i processi cellulari alterati nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare “. Il progetto, anche sulla base degli esiti della precedente ricerca e dei dati di studio proteomico forniti dal Tigem di Pozzuoli, segnatamente la scoperta della molecola MiRna 29b, affronta nuove ipotesi di studio dei meccanismi alterati nei processi cellulari dei malati di vEDS .
A marzo 2024 è stato erogato dall’associazione un finanziamento di 50.000 euro al dott. Marco Castori che ha presentato un nuovo progetto dal titolo “ Surviving vascular Ehlers-Danlos SYndrome (SEDSY): an explorative study for drug repurposing in a life-threatening connective tissue disorder” .
7 DICEMBRE 2024
L’associazione “Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome Vascolare” sta organizzando con la collaborazione del Policlinico di Tor Vergata un Convegno che si terrà a Roma il 7 dicembre p.v.– patrocinato anche dal Ministero della salute – dal titolo ““CURA E RICERCA NELLA SINDROME DI EHLERS-DANLOS VASCOLARE E NELLE AORTOPATIE EREDITARIE: UNA PROSPETTIVA ITALIANA”
“CARE AND RESEARCH IN VASCULAR EHLERS-DANLOS SYNDROME AND HEREDITARY AORTOPATHIES: AN ITALIAN PERSPECTIVE”
Il fine è quello di mettere in condivisione tra i ricercatori italiani e stranieri che stanno studiando la sindrome i risultati raggiunti finora ed informarne anche le famiglie di malati vEDS che in questi mesi si sono messi in contatto con la nostra Associazione, riponendo nella nostra attività le loro speranze.
Il programma definitivo del Convegno sarà reo disponibile sui nostri canali social a fine settembre.
