In concomitanza del 28 febbraio, giornata dedicata alle malattie rare e alla ricerca, Telethon ha convocato l’Associazione “Con Giacomo contro vascular Ehlers-Danlos syndrome”- per illustrare lo stato dell’arte dei due progetti di ricerca da noi finanziati con il bando Telethon “Seed Grant”.
Allo scadere del primo anno di finanziamento (settembre 2023), saranno i ricercatori in prima persona a dirci se il progetto avrà dato dei risultati significativi tali da poter essere finanziati per un secondo anno.
Due anni sono il tempo minimo per consentire ai ricercatori con i propri mezzi ( materiali di laboratorio, competenze professionali e supporto tecnologico) di raggiungere risultati significativi e di ottenere ulteriori finanziamenti direttamente dal Ministero della salute ovvero da Telethon: due dei progetti finanziati da altre Associazioni di pazienti di malattie rare, tramite un bando Telethon “Seed Grant” emanato tre anni fa, hanno ottenuto di recente, rispettivamente, un finanziamento di circa 400.000 euro dal Ministero della salute e di 250.000 euro da Telethon.
Questo processo progressivo, fatto di piccoli passi e di grande speranza, ci ha confermato ancora una volta cosa vuol dire partire da zero in presenza di una malattia rara, orfana di cure.
Il termine seed sta proprio a indicare che si tratta di progetti in cui un finanziamento annuale di 50 mila euro da parte della nostra Associazione rappresenta un primo seme per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare.
L’iniziativa dei bandi “Seed Grant”, lanciata da Telethon per la prima volta come esperienza pilota nel 2019, si è consolidata negli anni e ad oggi ha coinvolto ben 27 associazioni, che hanno messo complessivamente a disposizione dei ricercatori circa 2,1 milioni di euro per finanziare 42 progetti su 23 diverse malattie.
In breve quanto Telethon ha rappresentato come resoconto mid term.
Il progetto del Prof. Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia si sta proponendo 2 obiettivi:
- Studiare il meccanismo patogenetico della vEDS analizzando il profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) sia di geni codificanti proteine (RNAmessaggeri o mRNA) che di geni non codificanti proteine (RNA diversi).
I ricercatori hanno condotto l’analisi del trascrittoma su cellule fibroblastiche donate da 8 persone affette da vEDS e da 36 persone sane coinvolte dall’Ospedale Civile di Brescia. - Analizzare le caratteristiche dei micro RNA che hanno un ruolo regolatorio, nei fibroblasti del derma di due gruppi di persone: sono stati sequenziati 18 campioni provenienti da persone con vEDS e 18 campioni da persone sane.
L’analisi del profilo di espressione dei micro RNA è attualmente in corso.
Il progetto del Prof. Carmine Settembre del Tigem di Pozzuoli si sta proponendo 2 obiettivi:
- Indagare come diversi modelli cellulari (le cellule fibroblasti di pazienti e cellule modello di malattia ottenute in laboratorio) si comportino in presenza di accumuli di collagene e se attivano/non attivano il processo di autofagia, il processo cellulare che consente la rimozione delle molecole tossiche. Infatti nel malato di vEDS le proteine mutate di collagene – in quanto non trasmesse ai tessuti interni – si accumulano nel reticolo endoplasmatico causando “stress cellulare”. L’autofagia nel reticolo ricopre il ruolo di “controllo qualità” inducendo alla degradazione le proteine mutate.
- Mettere a punto dei saggi molecolari per misurare quantitativamente l’RE-fagia. Le cellule modello di vEDS non mostrano attivazione di RE-fagia: si sta testando su queste un approccio farmacologico per verificare la rimozione degli accumuli di collagene.
