La mia storia.
Mi chiamo Giacomo ho 39 anni, faccio l’avvocato penalista, vivo a Roma con mia moglie, Martina, e mia figlia di sei anni, Flavia. Queste sono le cose belle della mia vita.
Poi c’è una cosa meno bella: Ho la sindrome di Ehlers-Danlos
Una malattia genetica rara, nella sua variante vascolare. In poche parole, ho un problema nella produzione di collagene che mette a rischio emorragico vene, arterie, organi cavi.
La prima manifestazione della malattia avvenne alla mia festa di 18 anni: mi piegai in due, come se mi avessero sparato nell’addome.
Dopo tanti anni, la diagnosi.
Nel 2014, un dermatologo che mi controllava un neo mise insieme una serie di elementi del mio fisico, riconducibili sostanzialmente ad una lassità dei tessuti connettivi, e mi suggerì di farmi controllare presso il Laboratorio di genetica del San Camillo di Roma dove scoprii di essere affetto dalla sindrome di Ehlers-Danlos, nella sua variante vascolare.
Una Serie di Ricoveri.
La malattia, che era stata dormiente per tutti questi anni, si è fatta risentire: sono stato operato d’urgenza al San Giovanni dell’Addolorata di Roma per la neutralizzazione di numerosi aneurismi nella zona addominale.
Seconda operazione qualche giorno dopo per il completamento dell’intervento. Una decina di giorni di terapia intensiva. Dimissioni dopo un mese.
Il 14 luglio nuova corsa in ospedale con operazione chirurgica per la resezione di un tratto intestinale che sanguinava. Terapia intensiva. Dimissioni dopo un altro mese di degenza.
Il 9 ottobre sento qualcosa di duro che dal fianco scende verso il basso. Radiologia interventista per chiudere l’arteria epigastrica. Niente terapia intensiva ma altri undici giorni di ospedale.
Per questa malattia al momento non esiste una cura.
Seguo una terapia di sostegno a base di vitamina C ma le speranze per la soluzione definitiva sono tutte nella ricerca.
Per questo abbiamo creato “Con Giacomo contro VEDS”.
Nel 2021 dopo il mio ricovero per 5 mesi in ospedale, abbiamo costituito con la mia famiglia l’associazione “Con Giacomo contro Ehlers-Danlos di tipo vascolare” con lo scopo di raccogliere e finanziare la ricerca scientifica che era totalmente ferma su questa grave malattia.
In quattro anni, dal 2021 ad oggi, grazie alla raccolta fondi ed al lancio dei bandi Seed Grant di Telethon, sono stati avviati sei progetti di ricerca per un totale di 300.000 euro che hanno prodotto risultati importanti di ricerca di base, pubblicati su riviste internazionali. I due progetti attualmente in corso si collocano al terzo step della ricerca di base (pre-trial clinico).
I nostri ricercatori al momento stanno valutando due strade:
- L’utilizzo di approcci terapeutici basati sul meccanismo molecolare che mirano a mitigare le conseguenze immediate delle mutazioni COL3A1 a livello intracellulare.
- Una strategia che si basa sull’utilizzo di piccole molecole di RNA interferente (miRNA) mirate in vitro su fibroblasti di pazienti vEDS. Sembra che tali trattamenti possono mitigare lo stress cellulare promuovendo la formazione di fibre di collagene appropriate.
E’ evidente che se la ricerca arrivata fino a questo punto si fermasse tutti gli sforzi sarebbero stati vani: continuare a finanziare i ricercatori vuol dire supportarli nella loro strada fino a trovare la CURA per me e per tutte le persone che hanno scoperto di essere affette da questa insidiosa malattia rara.
