La Sindrome
La Sindrome Ehlers-Danlos Vascolare.
È una malattia che determina una fragilità degli organi ricchi di collagene come arterie, vene, organi cavi, e, ad oggi, purtroppo non ha una cura.
1. Collagene
Situato nella matrice extracellulare, il collagene è la più importante proteina avente una funzione strutturale dei vari tessuti connettivi del corpo umano, che ha il compito di sorreggerlo costituendo supporto di ossa, muscoli, tendini e legamenti; il collagene richiede molta vitamina C per contrastare i radicali liberi. Una dieta ricca di bioflavonoidi. La vitamina C si trova in Ciliegie, peperoni, cavolfiori, cavolini, kiwi, agrumi, kaki, fragole, papaia, mango, spinaci. Il collagene richiede pure abbondanza di vitamina A, per stimolare la produzione dello stesso collagene nel corpo.
2. Diagnosi Molecolare
Analisi del DNA per ricerca di varianti e mutazioni nei geni coinvolti nella patogenicità della malattia; Importante è saper differenziare le diverse forme di EDS, tenendo presente che le manifestazioni cliniche tipiche (pelle elastica, articolazioni ipermobili, ecchimosi) come anche i sintomi minori ( aneurismi aortici, prolasso delle valvole, ernie o diverticoli), sono presenti in combinazioni e gravità differenti nei diversi tipi.
3. Ehlers Danlos
Malattia che determina fragilità del tessuto connettivo, dei vasi sanguigni, dei capillari, delle articolazioni e caratterizzata da ipermobilita’ articolare, iperlassita’ del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La sindrome è dovuta ad una mutazione genetica che può essere di natura ereditaria o acquisita nel corso dello sviluppo embrionale. La fragilità può riguardare tutte le parti dell’organismo contenenti collagene.
4. Edward Ehlers e Henry Alexander Danlos
Edward Ehlers è un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos è un medico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.
5. Fragilità Capillare
Causata da patologie del tessuto connettivo (un tessuto che fa parte della parete dei vasi sanguigni) tra cui la sindrome di Marfan (patologia genetica che colpisce il tessuto connettivo), la connettivite autoimmune (patologia in cui il sistema immunitario attacca il tessuto connettivo), la crioglobulinemia (infiammazione dei piccoli vasi sanguigni legata alla presenza di anticorpi che vengono attivati dalle basse temperature) e la sindrome di Ehlers-Danlos (patologia che si manifesta con alterazioni dell’elasticità della pelle e delle articolazioni).
6. Geni
Sono sequenze di DNA che hanno il compito di produrre proteine fondamentali in processi biologici indispensabili alla vita, tra cui la crescita e la replicazione cellulare; quando sono sani i 12 geni correlati alla sindrome EDS producono enzimi e proteine fibrose fondamentali alla corretta produzione elaborazione e strutturazione finale del collagene.
7. Iperestensibilità Cutanea
Pelle estremamente elastica liscia, fragile, facilmente soggetta a lividi e che guarisce male.
8. Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4
Il tipo vascolare ha una frequenza che varia fra 1 caso su 10.000 e 1 caso su 25.000 individui e rappresenta quindi il 5-10% del totale dei casi della sindrome. E’ dovuta a mutazioni del gene COL3A1 da cui dipende la sintesi di una molecola denominata procollagene tipo III; essa è responsabile di una fragilità dei vasi con effetti diretti su circolazione e cuore e un aumento del rischio di aneurisma dell’aorta il tessuto connettivo è il particolare tessuto del corpo umano che fornisce supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti. Il tessuto connettivo comprende cellule (tra cui fibroblasti, macrofagi, mastociti, plasmacellule, leucociti, adipociti, condrociti, osteociti ecc.) e una sostanza di consistenza variabile interposta tra le suddette cellule, che prende il nome di matrice extracellulare. Al tessuto connettivo appartengono tessuti come: il tessuto connettivo propriamente detto, il tessuto mucoso, il tessuto adiposo, il tessuto cartilagineo, il tessuto osseo, il sangue, la linfa e il derma.
9. Test Genetico
Analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici. La valutazione del profilo genetico del paziente rappresenta l’ultimo tassello dell’iter diagnostico, in quanto è l’esame conferma, sia quando l’esame obiettivo e l’anamnesi sono stati sufficientemente esaustivi sia (e a maggior ragione) quando l’esame obiettivo e l’anamnesi sono stati poveri d’informazioni.
10. Terapia e Trattamenti Sintomatici
Nell’elenco dei trattamenti sintomatici per la gestione della sindrome di Ehlers Danlos, figurano: Farmaci antidolorifici; Farmaci ipotensivi; fisioterapia; terapia occupazionale; uso di strumenti ortopedici; chirurgia articolare; chirurgia vascolare.
