La mia storia.
Mi chiamo Giacomo. Ho 36 anni, vivo a Roma con mia moglie Martina, e mia figlia Flavia, di due anni. Queste sono le cose belle della mia vita.
Poi c’è una cosa meno bella: Ho la sindrome di Ehlers-Danlos
Una malattia genetica rara, nella sua variante vascolare. In poche parole, ho un problema nella produzione di collagene che mette a rischio emorragico vene, arterie, organi cavi.
La prima manifestazione della malattia avvenne alla mia festa di 18 anni: mi piegai in due, come se mi avessero sparato nell’addome.
Dopo tanti anni, la diagnosi.
Nel 2014, un dermatologo che mi controllava un neo mise insieme una serie di elementi del mio fisico, riconducibili sostanzialmente ad una lassità dei tessuti connettivi, e mi suggerì di farmi controllare presso il Laboratorio di genetica del San Camillo di Roma dove scoprii di essere affetto dalla sindrome di Ehlers-Danlos, nella sua variante vascolare.
Una Serie di Ricoveri.
La malattia, che era stata dormiente per tutti questi anni, si è fatta risentire: sono stato operato d’urgenza al San Giovanni dell’Addolorata di Roma per la neutralizzazione di numerosi aneurismi nella zona addominale.
Seconda operazione qualche giorno dopo per il completamento dell’intervento. Una decina di giorni di terapia intensiva. Dimissioni dopo un mese.
Il 14 luglio nuova corsa in ospedale con operazione chirurgica per la resezione di un tratto intestinale che sanguinava. Terapia intensiva. Dimissioni dopo un altro mese di degenza.
Il 9 ottobre sento qualcosa di duro che dal fianco scende verso il basso. Radiologia interventista per chiudere l’arteria epigastrica. Niente terapia intensiva ma altri undici giorni di ospedale.
Per questa malattia al momento non esiste una cura.
Seguo una terapia di sostegno a base di vitamina C ma le speranze per la soluzione definitiva sono tutte nella ricerca.
Per questo abbiamo creato “Con Giacomo contro VEDS”.
Con la guida tecnico-scientifica di Telethon abbiamo lanciato un bando per la ricerca di una cura.
Il progetto vincitore riceverà un finanziamento di 50.000 euro. Se i progetti prescelti fossero più di uno, e avessimo i fondi necessari, potremmo finanziarli con altri 50.000 euro ciascuno.
